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卡塔格内综合征的遗传

Inheritance of Kartagener syndrome.

作者信息

Moreno A, Murphy E A

出版信息

Am J Med Genet. 1981;8(3):305-13. doi: 10.1002/ajmg.1320080309.

DOI:10.1002/ajmg.1320080309
PMID:6972169
Abstract

The surmised autosomal recessive inheritance of situs inversus of Kartagener syndrome is re-examined on the hypothesis that the homozygous state replaces lateralization of the viscera in normal ontogeny by an indifferent lateralization. The segregation ratio in the progeny of two carrier parents (if there were no ascertainment bias) would then be 1/8. The estimated segregation ratio under the assumption of complete (truncate) ascertainment is 0.124. The implications for genetic counseling are discussed.

摘要

基于纯合状态在正常个体发育中通过无偏向的侧向化取代内脏侧向化这一假设,对卡塔格内综合征内脏反位推测的常染色体隐性遗传进行了重新审视。那么,两个携带者父母的后代中的分离比(如果没有确定偏倚)将为1/8。在完全(截断)确定的假设下估计的分离比为0.124。讨论了其对遗传咨询的影响。

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Am J Med Genet. 1981;8(3):305-13. doi: 10.1002/ajmg.1320080309.
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