由于母亲的7号染色体与13号染色体易位t(7;13)(p22q14)导致的13号染色体部分三体。
Partial trisomy 13 due to maternal translocation t(7;13)(p22q14).
作者信息
Martin-Lucas M A, Pérez-Castillo A, Abrisqueta J A, de Torres M L, Martin-Sempere M J, Del Mazo J, Aller V
出版信息
Ann Genet. 1982;25(3):172-8.
The third child of a mother with a balanced translocation (7;13) revealed a partial trisomy of chromosome 13. The cytogenetic study by conventional techniques and GTG, QFQ, THA and CBG banding techniques showed the chromosomal complement of the proposita to be 46,XX,-7,+t(7;13)(7qter leads to 7p22::13q14 leads to 13qter). A prominent intensely fluorescent satellite was observed on the 13q- of the patient's grand-mother. This satellite was not found on any chromosome in any other member of the family.
一位患有平衡易位（7；13）的母亲的第三个孩子显示出13号染色体部分三体。通过传统技术以及GTG、QFQ、THA和CBG显带技术进行的细胞遗传学研究表明，先证者的染色体组成为46，XX，-7，+t(7;13)(7qter至7p22::13q14至13qter)。在患者祖母的13号染色体长臂上观察到一个显著的强荧光卫星。在该家族的任何其他成员的任何染色体上均未发现此卫星。
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