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与肾脏相关的氨基酸转运遗传性疾病。

Inherited disorders of amino acid transport in relation to the kidney.

作者信息

Buehler B A

出版信息

Ann Clin Lab Sci. 1981 May-Jun;11(3):274-8.

PMID:7018372
Abstract

Cystinuria was first described in 1810. Since the initial description, a group of renal cellular transport deficit diseases has been characterized. The study of genetic diseases that create a specific aminoaciduria has expanded our knowledge of cellular structure, cellular transport, and intracellular concentration gradients. A review of the theories and experimental data obtained through investigations of the renal aminoacidurias are presented.

摘要

胱氨酸尿症于1810年首次被描述。自最初描述以来,一组肾小管细胞转运缺陷疾病已被明确。对导致特定氨基酸尿症的遗传性疾病的研究扩展了我们对细胞结构、细胞转运和细胞内浓度梯度的认识。本文综述了通过对肾性氨基酸尿症的研究获得的理论和实验数据。

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