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家族性异常β脂蛋白血症。发病机制与诊断的新进展。

Familial dysbetalipoproteinemia. New aspects of pathogenesis and diagnosis.

作者信息

Havel R J

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Med Clin North Am. 1982 Mar;66(2):441-54. doi: 10.1016/s0025-7125(16)31429-8.

Abstract

New aspects in the pathogenesis and diagnosis of familial dysbetalipoproteinemia are discussed, including the clarification of the chemical basis of the polymorphism of apoprotein E, the allelic nature of the primary isoforms of the protein, the relationship of the abnormality of apoprotein E to the accumulation of remnant lipoproteins in dysbetalipoproteinemia and in persons carrying the trait for abnormal apoprotein E, and the pathogenesis of hyperlipidemia in this disorder. The related clinical features of dysbetalipoproteinemia are included in the discussion.

摘要

本文讨论了家族性异常β脂蛋白血症发病机制和诊断方面的新进展,包括载脂蛋白E多态性化学基础的阐明、该蛋白主要异构体的等位基因性质、载脂蛋白E异常与异常β脂蛋白血症及携带异常载脂蛋白E性状者残余脂蛋白蓄积的关系,以及该疾病中高脂血症的发病机制。讨论内容还涵盖了异常β脂蛋白血症的相关临床特征。

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