一名患有普拉德-威利综合征患者的15/17易位。 - Suppr

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A 15/17 translocation in a patient with Prader-Labhart-Willi syndrome.

作者信息

Cavalli I J, Sbalqueiro I J, Wajntal A, Freire-Maia N

出版信息

Hum Hered. 1982;32(3):149-51. doi: 10.1159/000153279.

DOI:10.1159/000153279

PMID:7106779

Abstract

摘要

相似文献

A 15/17 translocation in a patient with Prader-Labhart-Willi syndrome.一名患有普拉德-威利综合征患者的15/17易位。

Hum Hered. 1982;32(3):149-51. doi: 10.1159/000153279.

Deletion of chromosome 15 (q11-13) in a Prader-Labhart-Willi syndrome clinic population.普拉德-威利综合征临床人群中15号染色体（q11-13）的缺失

Am J Med Genet. 1984 Feb;17(2):485-95. doi: 10.1002/ajmg.1320170211.

[Prader-Willi syndrome and translocation 15/15].[普拉德-威利综合征与15号染色体易位]

Ann Genet. 1982;25(3):183-4.

The Prader-Willi syndrome and interstitial deletion of chromosome 15: high-resolution chromosome analyses of 14 patients with the Prader-Willi syndrome and of 5 suspected infants.普拉德-威利综合征与15号染色体间质缺失：14例普拉德-威利综合征患者及5例疑似婴儿的高分辨率染色体分析

Jinrui Idengaku Zasshi. 1984 Mar;29(1):1-6. doi: 10.1007/BF01876751.

The cytogenetic controversy in the Prader-Labhart-Willi syndrome.普拉德-拉巴尔特-威利综合征中的细胞遗传学争议。

Am J Med Genet. 1982 Dec;13(4):431-9. doi: 10.1002/ajmg.1320130412.

A new case of rearrangement of chromosome 15 associated with Prader Willi syndrome.一例与普拉德-威利综合征相关的15号染色体重排新病例。

Clin Genet. 1980 Jun;17(6):423-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00174.x.

Unbalanced reciprocal translocations in cases of Prader-Willi syndrome.普拉德-威利综合征病例中的不平衡相互易位

Hum Genet. 1984;67(2):156-61. doi: 10.1007/BF00272991.

[A jumping translocation (5p;15q), (8q;15q), and (12q;15q) (author's transl)].[跳跃性易位(5号染色体短臂;15号染色体长臂)、(8号染色体长臂;15号染色体长臂)和(12号染色体长臂;15号染色体长臂)(作者译)]

Ann Genet. 1979;22(4):210-3.

Cytogenetic studies of familial Prader-Willi syndrome.家族性普拉德-威利综合征的细胞遗传学研究

Hum Genet. 1984;65(4):325-30. doi: 10.1007/BF00291556.

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Am J Med Genet. 1985 Mar;20(3):519-24. doi: 10.1002/ajmg.1320200312.

引用本文的文献

Deficiency, transposition, and duplication of one 15q region may be alternatively associated with Prader-Willi (or a similar) syndrome. Analysis of seven cases after varying ascertainment.15q区域的一个区域的缺失、易位和重复可能与普拉德-威利（或类似）综合征相关。对七例经过不同确诊方式的病例进行分析。

Hum Genet. 1983;64(4):388-94. doi: 10.1007/BF00292373.

Prader-Willi syndrome and chromosome 15. A clinical discussion of 20 cases.普拉德-威利综合征与15号染色体。20例临床讨论

Hum Genet. 1983;64(4):356-62. doi: 10.1007/BF00292367.

Chromosome 15 anomalies and the Prader-Willi syndrome: cytogenetic analysis.15号染色体异常与普拉德-威利综合征：细胞遗传学分析

Hum Genet. 1984;66(4):313-34. doi: 10.1007/BF00287636.

Unbalanced reciprocal translocations in cases of Prader-Willi syndrome.普拉德-威利综合征病例中的不平衡相互易位

Hum Genet. 1984;67(2):156-61. doi: 10.1007/BF00272991.

Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis.普拉德-威利综合征：对病因和诊断的当前认识

Am J Med Genet. 1990 Mar;35(3):319-32. doi: 10.1002/ajmg.1320350306.

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