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五个典型常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的连锁分析

Linkage analysis of five pedigrees affected with typical autosomal dominant retinitis pigmentosa.

作者信息

Field L L, Heckenlively J R, Sparkes R S, Garcia C A, Farson C, Zedalis D, Sparkes M C, Crist M, Tideman S, Spence M A

出版信息

J Med Genet. 1982 Aug;19(4):266-70. doi: 10.1136/jmg.19.4.266.

DOI:10.1136/jmg.19.4.266
PMID:7120314
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048891/
Abstract

Five pedigrees (including an expanded version of a previously reported pedigree) exhibited typical autosomal dominant retinitis pigmentosa were analysed for linkage of RP to 29 genetic markers. No significant lod scores resulted. The largest lod score is +1.51 and suggests linkage between RP and Rh blood group at an estimated recombination fraction of 20% in males and 40% in females. Further studies are needed to confirm or refute this suggested linkage.

摘要

对五个呈现典型常染色体显性遗传性视网膜色素变性的谱系(包括一个先前报道谱系的扩展版本)进行分析,以研究视网膜色素变性(RP)与29个遗传标记的连锁关系。未得到显著的连锁值。最大的连锁值为 +1.51,表明在男性中估计重组率为20%、女性中为40%时,RP与Rh血型之间存在连锁关系。需要进一步研究来证实或否定这种推测的连锁关系。

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