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[基底细胞痣综合征与巨人症]

[Basal cell nevus syndrome and gigantism].

作者信息

Marcos M V, Querol X, Armengol A, Hierro F R, Cruz M

出版信息

An Esp Pediatr. 1982 Jun;16(6):513-9.

PMID:7125403
Abstract

Authors report a representative case of basal cell nevus syndrome with great expressivity. The patient is a thirteen-year and ten-month-old girl. She shows the five major criteria of this disease: basal cell nevi, jaw cysts, skeletal abnormalities (bifid ribs, block vertebrae, rachischisis), ectopic calcifications (falx cerebri, tentorium cerebelli, interclinoid ligaments) and pits on the palms of both hands. Moreover the patient had a right ovarian fibroma with a lot of calcified zones inside as well as several small fibromas of the left ovary. Giantism was associated with this syndrome. This finding has not been published before.

摘要

作者报告了一例具有高度表现度的基底细胞痣综合征典型病例。患者为一名13岁10个月大的女孩。她表现出该疾病的五个主要标准:基底细胞痣、颌骨囊肿、骨骼异常(肋骨分叉、椎体融合、脊柱裂)、异位钙化(大脑镰、小脑幕、床突间韧带)以及双手掌凹陷。此外,患者右侧卵巢有一个内部有许多钙化区域的纤维瘤以及左侧卵巢的几个小纤维瘤。巨人症与该综合征相关。这一发现此前尚未见报道。

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