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难梳理毛发综合征:一种常染色体显性遗传疾病。

Uncombable hair: a condition with autosomal dominant inheritance.

作者信息

Garty B, Metzker A, Mimouni M, Varsano I

出版信息

Arch Dis Child. 1982 Sep;57(9):710-2. doi: 10.1136/adc.57.9.710.

DOI:10.1136/adc.57.9.710
PMID:7125692
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1627762/
Abstract

Uncombable hair is a familial abnormality of scalp hair structure which affects children and lessens as they grow older. It is suggested that the mode of inheritance of the condition is autosomal dominant.

摘要

难梳理头发是一种影响儿童的头皮毛发结构的家族性异常,随着年龄增长症状会减轻。有人认为该病的遗传方式为常染色体显性遗传。

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Quantitative assessment of scanning electron microscope defects in uncombable-hair syndrome.
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