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伴有全身性骨骺发育异常的瓦格纳玻璃体视网膜变性

Wagner's vitreoretinal degeneration with generalized epiphyseal dysplasia.

作者信息

Godel V, Lazar M

出版信息

Acta Ophthalmol (Copenh). 1982 Jun;60(3):469-74. doi: 10.1111/j.1755-3768.1982.tb03040.x.

DOI:10.1111/j.1755-3768.1982.tb03040.x
PMID:7136558
Abstract

Wagner's vitreoretinal degeneration, midline facial defects and a moderate generalized epiphyseal dysplasia defined radiologically were encountered in a boy and his father. The familial nature of the condition and its autosomal dominant inheritance are described. Suggestions are made that patients said to have Wagner's disease differ in no way radiologically from cases diagnosed as having Stickler's syndrome.

摘要

在一名男孩及其父亲身上发现了瓦格纳玻璃体视网膜变性、面部中线缺陷以及经放射学检查确定的中度全身性骨骺发育异常。描述了该病的家族性本质及其常染色体显性遗传特征。有人提出，所谓患有瓦格纳病的患者在放射学上与被诊断为患有斯蒂克勒综合征的病例并无差异。

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引用本文的文献

1
COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes.COL2A1基因第2外显子突变：与斯-韦二氏综合征的相关性
Br J Ophthalmol. 2000 Apr;84(4):364-71. doi: 10.1136/bjo.84.4.364.