Suppr超能文献

[超声检查对13三体和18三体染色体异常的诊断价值]

[Echographic detection of chromosomal anomalies apropos of trisomy 13 and 18].

作者信息

Aubry J P, Aubry M C, Henrion R, Boué J, Labbe F

出版信息

J Genet Hum. 1982 Oct;30(3):233-53.

PMID:7153769
Abstract

Some multisystemic abnormalities associations which can be found by ultrasound examination are sometimes chromosome anomalies and amniocentesis must be performed for confirmation. By ultrasonography we can now reach a new objective element: the fetus extremities. Limbs anomalies, such as polydactily, club-feet and/or club-hands must lead to perform amniocentesis in order to assess or not a possible 13 or 18 trisomy.

摘要

超声检查发现的一些多系统异常关联有时是染色体异常,必须进行羊膜穿刺术以确诊。通过超声检查,我们现在可以获得一个新的客观因素:胎儿肢体。肢体异常,如多指畸形、马蹄内翻足和/或畸形手,必须进行羊膜穿刺术以评估是否可能存在13或18三体综合征。

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