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Autosomal recessive vitreoretinopathy and encephaloceles.

作者信息

van Nouhuys E

出版信息

Am J Ophthalmol. 1982 Dec;94(6):820. doi: 10.1016/0002-9394(82)90316-6.

DOI:10.1016/0002-9394(82)90316-6
PMID:7180923
Abstract
摘要

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1
Autosomal recessive vitreoretinopathy and encephaloceles.常染色体隐性遗传性玻璃体视网膜病变与脑膨出。
Am J Ophthalmol. 1982 Dec;94(6):820. doi: 10.1016/0002-9394(82)90316-6.
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Am J Ophthalmol. 2002 Sep;134(3):473; author reply 473-4. doi: 10.1016/s0002-9394(02)01635-5.

引用本文的文献

1
CDK19 is disrupted in a female patient with bilateral congenital retinal folds, microcephaly and mild mental retardation.一名双侧先天性视网膜褶皱、小头畸形和轻度智力障碍的女性患者中 CDK19 发生了突变。
Hum Genet. 2010 Sep;128(3):281-91. doi: 10.1007/s00439-010-0848-x. Epub 2010 Jun 22.