• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Adult type beta-galactosidase and neuraminidase deficiency in 3 siblings].

作者信息

Satoh A, Yoshimura T, Mori M, Tsujihata M, Nagataki S

出版信息

Rinsho Shinkeigaku. 1982 Oct;22(10):873-80.

PMID:7182090
Abstract
摘要

相似文献

1
[Adult type beta-galactosidase and neuraminidase deficiency in 3 siblings].[3名兄弟姐妹中的成人型β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶缺乏症]
Rinsho Shinkeigaku. 1982 Oct;22(10):873-80.
2
Carrier detection of sialidosis with partial beta-galactosidase deficiency by the assay of lysosomal sialidase in lymphocytes.通过检测淋巴细胞中的溶酶体唾液酸酶对伴有部分β-半乳糖苷酶缺乏的涎酸贮积症进行携带者检测。
Ann Neurol. 1984 Feb;15(2):181-3. doi: 10.1002/ana.410150211.
3
Combined deficiency of beta-galactosidase and neuraminidase: three affected siblings in a French family.
J Inherit Metab Dis. 1981;4(4):221-3. doi: 10.1007/BF02263656.
4
Adult type beta-galactosidase and neuraminidase deficiency in three siblings.
Jpn J Med. 1984 Feb;23(1):58-61. doi: 10.2169/internalmedicine1962.23.58.
5
Neuraminidase deficiency and accumulation of sialic acid in lymphocytes in adult type sialidosis with partial beta-galactosidase deficiency.成人型唾液酸沉积症伴部分β-半乳糖苷酶缺乏时的神经氨酸酶缺乏及淋巴细胞中唾液酸的蓄积
Ann Neurol. 1982 May;11(5):541-3. doi: 10.1002/ana.410110517.
6
Induction of beta-galactosidase in beta-galactosidase-alpha-neuraminidase deficiency: effects of leupeptin and sucrose.β-半乳糖苷酶-α-神经氨酸酶缺乏症中β-半乳糖苷酶的诱导：亮抑酶肽和蔗糖的作用。
Biochem Int. 1983 Feb;6(2):267-73.
7
[A case of adult type sialidosis with partial beta-galactosidase deficiency without myoclonus].一例无肌阵挛的部分β-半乳糖苷酶缺乏的成人型涎酸沉积症
Rinsho Shinkeigaku. 1983 Jan;23(1):1-8.
8
[beta-Galactosidase-neuraminidase deficiency--an adult female case with angiokeratoma like Fabry disease].[β-半乳糖苷酶-神经氨酸酶缺乏症——1例类似法布里病的血管角质瘤成年女性病例]
Nihon Hifuka Gakkai Zasshi. 1983 Feb;93(3):309-18.
9
[Six adult cases of beta-galactosidase--neuraminidase deficiency in three families.--Clinical and enzymological studies with review of literature].[三个家族中的六例成人β-半乳糖苷酶-神经氨酸酶缺乏症病例——临床与酶学研究并文献复习]
Seishin Shinkeigaku Zasshi. 1982;84(12):917-38.
10
beta-Galactosidase-neuraminidase deficiency (galactosialidosis): clinical, pathological, and enzymatic studies in a postmortem case.
Ann Neurol. 1983 May;13(5):497-503. doi: 10.1002/ana.410130505.

引用本文的文献

1
Neuropathological findings of an autopsy case of adult beta-galactosidase and neuraminidase deficiency.一例成人β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶缺乏症尸检病例的神经病理学发现。
Acta Neuropathol. 1983;61(3-4):283-90. doi: 10.1007/BF00691999.