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关于与视网膜母细胞瘤相关的13qXp易位的进一步观察。

Further observations on a 13qXp translocation associated with retinoblastoma.

作者信息

Nichols W W, Miller R C, Sobel M, Hoffman E, Sparkes R S, Mohandas T, Veomett I, Davis J R

出版信息

Am J Ophthalmol. 1980 May;89(5):621-7. doi: 10.1016/0002-9394(80)90276-7.

DOI:10.1016/0002-9394(80)90276-7
PMID:7189644
Abstract

In a patient with a 13qXp translocation and retinoblastoma the band associated with retinoblastoma (13q14) was clearly translocated intact to the X chromosome rather than being the breakpoint of the translocation. Genetic inactivation of the derivative X chromosome shown by late labeling and cell hybridization techniques in the predominance of cells indicated a functional monosomy for this segment as the most likely predisposing factor in producing retinoblastoma.

摘要

在一名患有13qXp易位和视网膜母细胞瘤的患者中，与视网膜母细胞瘤相关的带（13q14）明显完整地易位到了X染色体上，而不是易位的断点。通过后期标记和细胞杂交技术在大多数细胞中显示的衍生X染色体的基因失活表明，该片段的功能性单体性是产生视网膜母细胞瘤最可能的易感因素。

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