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家族性46,XX性腺发育不全。

Familial 46,XX gonadal dysgenesis.

作者信息

Aleem F A

出版信息

Fertil Steril. 1981 Mar;35(3):317-20. doi: 10.1016/s0015-0282(16)45378-1.

DOI:10.1016/s0015-0282(16)45378-1
PMID:7202756
Abstract

Two sisters, ages 16 and 17, presented with secondary amenorrhea. In addition, primary ovarian failure, gonadal dysgenesis, and normal karyotypes were demonstrated. The most significant finding was a history of mumps, which they caught at the same time, 10 years before the onset of the amenorrhea. This disorder suggests that etiologic and environmental factors could prevail either in utero or during childhood. These patients are presented to emphasize the importance of considering gonadal dysgenesis as a differential diagnosis in patients with secondary amenorrhea, especially when the menstrual life has been a short one.

摘要

两名姐妹,年龄分别为16岁和17岁,出现继发性闭经。此外,还证实存在原发性卵巢功能衰竭、性腺发育不全以及正常核型。最显著的发现是她们在闭经发作前10年同时感染了腮腺炎。这种疾病表明病因和环境因素可能在子宫内或儿童期起主导作用。呈现这些患者是为了强调在继发性闭经患者中,尤其是月经史较短的患者中,将性腺发育不全作为鉴别诊断的重要性。

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Fertil Steril. 1981 Mar;35(3):317-20. doi: 10.1016/s0015-0282(16)45378-1.
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引用本文的文献

1
The genetics of XX gonadal dysgenesis.XX 性腺发育不全的遗传学
Am J Hum Genet. 1994 May;54(5):844-51.