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两名患有锁骨颅骨发育不全并伴有肛门闭锁和银屑病样皮损的兄弟姐妹:一种新综合征?

Two siblings with cleidocranial dysplasia associated with atresia ani and psoriasis-like lesions: a new syndrome?

作者信息

Fukuda K, Miyanomae T, Nakata E, Tanaka M, Tanaka Y, Usui T

出版信息

Eur J Pediatr. 1981 Mar;136(1):109-11. doi: 10.1007/BF00441723.

Abstract

A cleidocranial dysplasia syndrome associated with atresia ani, urogenital anomalies, and psoriasis-like skin lesions is reported in two siblings (1 boy, 1 girl) in a family of Japanese descent. There is no family history of cleidocranial dysplasia syndrome and/or psoriasis. Consanguinity is denied.

摘要

据报道,在一个日裔家庭的两名兄弟姐妹(1名男孩和1名女孩)中,出现了一种与肛门闭锁、泌尿生殖系统异常和银屑病样皮肤病变相关的锁骨颅骨发育不全综合征。该家族中无锁骨颅骨发育不全综合征和/或银屑病的家族史。否认近亲结婚。

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