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多基因阈值模型的拟合优度检验:在多发性硬化症中的应用

A goodness-of-fit test for the polygenic threshold model: application to multiple sclerosis.

作者信息

Sadovnick A D, Spence M A, Tideman S

出版信息

Am J Med Genet. 1981;8(3):355-61. doi: 10.1002/ajmg.1320080315.

DOI:10.1002/ajmg.1320080315
PMID:7234906
Abstract

Recently it has been suggested that multiple sclerosis may be a multifactorial disorder. We found in British Columbia 364 families (sibship size greater than or equal to 2) in which at least on sibling was diagnosed as having "clinically definite" multiple sclerosis. The data were tested for goodness-of-fit to the multifactorial model using an analysis that considers various parameters including ascertainment probability heritability, and sex-dependent prevalence rates. The results suggest that multiple sclerosis does not fit the multifactorial model. As an alternative genetic model we propose that a major gene could be responsible for at least a portion of the cases of multiple sclerosis.

摘要

最近有人提出,多发性硬化症可能是一种多因素疾病。我们在不列颠哥伦比亚省发现了364个家庭(同胞规模大于或等于2),其中至少有一个同胞被诊断患有“临床确诊”的多发性硬化症。使用一种考虑了包括确诊概率、遗传度和性别依赖性患病率等各种参数的分析方法,对这些数据进行了多因素模型的拟合优度检验。结果表明,多发性硬化症不符合多因素模型。作为一种替代的遗传模型,我们提出一个主要基因可能至少对一部分多发性硬化症病例负责。

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