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由涉及母亲倒位inv(10)(p11q26)的重组产生的10号染色体短臂三体。

Trisomy 10p produced by recombination involving maternal inversion inv(10)(pllq26).

作者信息

Lansky-Shafer S C, Daniel W L, Ruiz L

出版信息

J Med Genet. 1981 Feb;18(1):59-61. doi: 10.1136/jmg.18.1.59.

DOI:10.1136/jmg.18.1.59
PMID:7253000
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048660/
Abstract

An infant with features of trisomy 10p syndrome was found to have an abnormal chromosome 10: 46, XY, rec(10), dup p, inv(10) (p11q26) mat. The infant's mother was heterozygous for a pericentric inversion involving chromosome 10 (46, XX, inv (10) (p11q26). The infant's derivative chromosome was apparently produced by meiotic recombination between the inversion chromosome and its normal homologue.

摘要

一名具有10号染色体短臂三体综合征特征的婴儿被发现有一条异常的10号染色体:46,XY,rec(10),dup p,inv(10)(p11q26)mat。婴儿的母亲是涉及10号染色体的臂间倒位杂合子(46,XX,inv(10)(p11q26)。婴儿的衍生染色体显然是由倒位染色体与其正常同源染色体之间的减数分裂重组产生的。

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