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Gonadal dysgenesis and X chromosome deletion. Case reports.

作者信息

Dewhurst J

出版信息

Br J Obstet Gynaecol. 1981 Sep;88(9):944-9. doi: 10.1111/j.1471-0528.1981.tb02234.x.

DOI:10.1111/j.1471-0528.1981.tb02234.x
PMID:7272268
Abstract
摘要

相似文献

1
Gonadal dysgenesis and X chromosome deletion. Case reports.性腺发育不全与X染色体缺失。病例报告。
Br J Obstet Gynaecol. 1981 Sep;88(9):944-9. doi: 10.1111/j.1471-0528.1981.tb02234.x.
2
Structural aberration of the X chromosome in a patient with gonadal dysgenesis: an approach to karyotype-phenotype correlation.一名性腺发育不全患者X染色体的结构畸变:一种核型与表型相关性的研究方法。
J Med Genet. 1981 Jun;18(3):228-31. doi: 10.1136/jmg.18.3.228.
3
Isodicentric X chromosome in a moderately tall patient with gonadal dysgenesis: lack of effect of functional centromere on inactivation pattern.一名中度身材高大的性腺发育不全患者的等臂双着丝粒X染色体:功能性着丝粒对失活模式无影响。
J Med Genet. 1982 Dec;19(6):463-5. doi: 10.1136/jmg.19.6.463.
4
Isodicentric X chromosome in a girl with gonadal dysgenesis.一名患有性腺发育不全的女孩的等臂X染色体。
South Med J. 1983 Feb;76(2):249-50. doi: 10.1097/00007611-198302000-00028.
5
Gonadal dysgenesis, intra-X chromosome insertion, and possible position effect in an otherwise normal female.一名外表正常女性的性腺发育不全、X染色体内部插入及可能的位置效应
Clin Genet. 1981 Jul;20(1):28-35. doi: 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01802.x.
6
Cytogenetic and clinical studies in gonadal dysgenesis with 46,X,Xt(qter leads to p221::p223 leads to qter) karyotype: review and phenotype/karyotype correlations.46,X,Xt(qter→p221::p223→qter)核型的性腺发育不全的细胞遗传学和临床研究:综述及表型/核型相关性
J Med Genet. 1980 Dec;17(6):457-63. doi: 10.1136/jmg.17.6.457.
7
[Gonadal dysgenesis with X-isochromosome of paternal origin (author's transl)].父源X等臂染色体所致性腺发育不全(作者译)
Klin Padiatr. 1981 Sep;193(5):390-1. doi: 10.1055/s-2008-1034505.
8
Further dicentric X isochromosomes and deletions, and a new structure i(X)(pter to q2102 to pter).另外还有双着丝粒X等臂染色体和缺失,以及一种新的结构i(X)(pter至q2102至pter)。
J Med Genet. 1979 Aug;16(4):278-84. doi: 10.1136/jmg.16.4.278.
9
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Tijdschr Kindergeneeskd. 1981 Jun;49(3):86-92.
10
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Am J Med Genet. 1980;6(4):275-8. doi: 10.1002/ajmg.1320060404.

引用本文的文献

1
Sex chromosome aberrations and stature: deduction of the principal factors involved in the determination of adult height.性染色体畸变与身高:推导成年身高决定中的主要影响因素。
Hum Genet. 1993 Jul;91(6):551-62. doi: 10.1007/BF00205079.
2
Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the principal factors involved in the development of clinical features.特纳综合征与女性性染色体畸变:推导临床特征发展中涉及的主要因素。
Hum Genet. 1995 Jun;95(6):607-29. doi: 10.1007/BF00209476.
3
X long-arm deletions. A review of non-mosaic cases studied with banding techniques.
X染色体长臂缺失。对采用显带技术研究的非嵌合病例的综述。
Hum Genet. 1984;67(1):1-5. doi: 10.1007/BF00270550.
4
The similarity of phenotypic effects caused by Xp and Xq deletions in the human female: a hypothesis.人类女性中Xp和Xq缺失所导致的表型效应的相似性:一种假说。
Hum Genet. 1990 Jul;85(2):175-83. doi: 10.1007/BF00193192.