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软骨发育不全症

Hypochondroplasia.

作者信息

Glasgow J F, Nevin N C, Thomas P S

出版信息

Arch Dis Child. 1978 Nov;53(11):868-72. doi: 10.1136/adc.53.11.868.

DOI:10.1136/adc.53.11.868
PMID:727810
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1545272/
Abstract

Clinical, radiological, and genetic features are described in 3 patients with hypochondroplasia. Early recognition of this disorder is possible from the abnormal body proportions with short limbs and lumbar lordosis without facial stigmata of achondroplasia. Radiological confirmation is possible provided a full skeletal survey is made. Two of our patients had a large head.

摘要

本文描述了3例软骨发育不全患者的临床、放射学及遗传学特征。该疾病可通过肢体短小和腰椎前凸但无软骨发育不全面部特征的异常身体比例得以早期识别。若进行全面的骨骼检查，则有可能通过放射学确诊。我们的两名患者头部较大。

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