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额外的8号部分染色体的嵌合体:46,XX/47,XX+der(8)(p21导致qter)

Mosaicism for an additional partial chromosome 8: 46,XX/47,XX+der(8)(p21 leads to qter).

作者信息

Pfeiffer R A, Kessel E, Rathgen E, Kulenkampff M, Nehring T

出版信息

Hum Genet. 1978 Oct 31;44(2):207-12. doi: 10.1007/BF00295416.

Abstract

Report on mosaicism of an additional deleted chromosome 8 in a 12-year-old girl. She exhibits several typical but minor features of the trisomy-8 syndrome. Her IQ is 77 (Hawik).

摘要

一名12岁女孩额外8号染色体缺失嵌合体的报告。她表现出三体8综合征的几个典型但轻微的特征。她的智商为77(哈维克)。

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