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不对称相互易位(45,XX,t dic(9;17)(p21;p12)。

Asymmetrical, reciprocal translocation (45,XX,tdic(9;17) (p21;p12).

作者信息

Waldenmaier C, Shibata K, Hirsch W

出版信息

J Ment Defic Res. 1975 Sep-Dec;19(3-4):259-66. doi: 10.1111/j.1365-2788.1975.tb01277.x.

DOI:10.1111/j.1365-2788.1975.tb01277.x
PMID:1214293
Abstract

A nine-month-old girl with dysmorphic features, congenital heart disease and chromosomal mosaicism is reported. Approximately one-half of the cells (lymphocytes and fibroblasts) showed a normal karyotype 46, XX, the other half a dicentric translocation chromosome. Using the G-band technique, the dicentric chromosome was identified as a 9/17 translocation chromosome. Both centromeres of the translocation chromosome could be stained to the same degree, using the C-band technique. The centromere region of chromosome No. 9 was in addition demonstrated, by using the Giemsa 11 technique.

摘要

报告了一名患有畸形特征、先天性心脏病和染色体嵌合体的9个月大女孩。大约一半的细胞(淋巴细胞和成纤维细胞)显示正常核型46, XX,另一半为双着丝粒易位染色体。使用G带技术,双着丝粒染色体被鉴定为9/17易位染色体。使用C带技术,易位染色体的两个着丝粒均可被同等程度染色。此外,通过吉姆萨11技术显示了9号染色体的着丝粒区域。

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