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五个家族中遗传性血管性水肿的临床表现与诊断

Clinical presentation and diagnosis of hereditary angio-oedema in five families.

作者信息

Walls R S, Ordman L

出版信息

S Afr Med J. 1981 Oct 31;60(18):702-6.

PMID:7302723
Abstract

The clinical features of 16 patients with deficiency of C1 esterase inhibitor are described. Severity ranged from no symptoms in 2 young subjects to repeated and severe abdominal pain and angio-oedema. Diagnostic techniques are described and the ease with which the diagnosis can be established is emphasized. A functional assay is required in addition to immunological determination of the protein in order to detect a minority of patients who have ineffective inhibitor. Experience of treatment with tranexamic acid is reviewed and its place in management in relation to androgens is discussed.

摘要

本文描述了16例C1酯酶抑制剂缺乏患者的临床特征。严重程度从2名年轻患者无症状到反复出现严重腹痛和血管性水肿不等。文中介绍了诊断技术,并强调了确诊的容易程度。除了对该蛋白进行免疫学测定外,还需要进行功能测定,以检测少数抑制剂无效的患者。回顾了氨甲环酸的治疗经验,并讨论了其在与雄激素相关治疗中的地位。

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