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先天性纤维类型比例失调。病例报告。

Congenital fibre type disproportion. A case report.

作者信息

Sandyk R

出版信息

S Afr Med J. 1981 Nov 21;60(21):833-4.

PMID:7302753
Abstract

A case of congenital myopathy (fibre type disproportion) in a 14-year-old White girl is described. She was born a 'floppy baby' and her developmental milestones were delayed. A congenital muscle dystrophy was suspected clinically and a quadriceps biopsy examination revealed congenital fibre type disproportion.

摘要

本文描述了一名14岁白人女孩患先天性肌病(纤维类型比例失调)的病例。她出生时是个“松软儿”,发育里程碑延迟。临床怀疑为先天性肌营养不良,股四头肌活检检查显示为先天性纤维类型比例失调。

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