• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Partial ornithine transcarbamylase deficiency simulating Reye syndrome.

作者信息

Yokoi T, Honke K, Funabashi T, Hayashi R, Suzuki Y, Taniguchi N, Hosoya M, Saheki T

出版信息

J Pediatr. 1981 Dec;99(6):929-31. doi: 10.1016/s0022-3476(81)80025-x.

DOI:10.1016/s0022-3476(81)80025-x
PMID:7310587
Abstract
摘要

相似文献

1
Partial ornithine transcarbamylase deficiency simulating Reye syndrome.
J Pediatr. 1981 Dec;99(6):929-31. doi: 10.1016/s0022-3476(81)80025-x.
2
[Congenital deficiency of ornithine transcarbamylase. Description of 2 clinical cases].[鸟氨酸转氨甲酰酶先天性缺乏症。两例临床病例描述]
Minerva Pediatr. 1983 Mar 15;35(5):219-24.
3
Recurrent Reye's syndrome without liver lipid deposition.
Hosp Pract (Hosp Ed). 1981 Feb;16(2):45-51. doi: 10.1080/21548331.1981.11946724.
4
Focal glycogenosis of the liver in disorders of ureagenesis: its occurrence and diagnostic significance.尿素生成障碍时肝脏的局灶性糖原贮积症:其发生情况及诊断意义。
Hepatology. 1997 Aug;26(2):365-73. doi: 10.1002/hep.510260217.
5
[Reye's syndrome].
Pediatr Pol. 1982 Nov;57(11):981-8.
6
Reye-like syndrome associated with use of insect repellent in a presumed heterozygote for ornithine carbamoyl transferase deficiency.在一名推测为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症杂合子的患者中,使用驱虫剂后出现了类瑞氏综合征。
J Pediatr. 1980 Sep;97(3):471-3. doi: 10.1016/s0022-3476(80)80209-5.
7
[Reye's syndrome associated with transient ornithine-transcarbamylase deficiency (author's transl)].
Lijec Vjesn. 1981 Aug;103(8):332-6.
8
Transiently reduced activity of carbamyl phosphate synthetase and ornithine transcarbamylase in liver of children with Reye's syndrome.瑞氏综合征患儿肝脏中氨甲酰磷酸合成酶和鸟氨酸转氨甲酰酶的活性短暂降低。
N Engl J Med. 1976 Apr 15;294(16):861-7. doi: 10.1056/NEJM197604152941602.
9
Ornithine transcarbamylase variant in a male patient.一名男性患者中的鸟氨酸转氨甲酰酶变异体。
J Inherit Metab Dis. 1987;10(3):272. doi: 10.1007/BF01800077.
10
Amino acid pattern in Reye syndrome: comparison with clinically similar entities.
J Pediatr. 1981 May;98(5):788-90. doi: 10.1016/s0022-3476(81)80849-9.

引用本文的文献

1
Ornithine Transcarbamylase - From Structure to Metabolism: An Update.鸟氨酸转氨甲酰酶——从结构到代谢:最新进展
Front Physiol. 2021 Oct 1;12:748249. doi: 10.3389/fphys.2021.748249. eCollection 2021.
2
Significant hepatic involvement in patients with ornithine transcarbamylase deficiency.精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症患者的显著肝脏受累。
J Pediatr. 2014 Apr;164(4):720-725.e6. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.12.024. Epub 2014 Jan 30.
3
X-linked dominant inherited diseases with lethality in hemizygous males.半合子男性致死的X连锁显性遗传病。
Hum Genet. 1983;64(1):1-23. doi: 10.1007/BF00289472.
4
Molecular basis of ornithine transcarbamylase deficiency lacking enzyme protein.缺乏酶蛋白的鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的分子基础。
J Inherit Metab Dis. 1984;7(1):2-8. doi: 10.1007/BF01805609.
5
Late onset ornithine carbamoyl transferase deficiency in males.男性迟发性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Arch Dis Child. 1988 Nov;63(11):1363-7. doi: 10.1136/adc.63.11.1363.
6
Structural organization of the human ornithine transcarbamylase gene.人类鸟氨酸转氨甲酰酶基因的结构组织
J Inherit Metab Dis. 1988;11(3):337-40. doi: 10.1007/BF01800388.
7
Ornithine transcarbamylase deficiency: a case with a truncated enzyme precursor and a case with undetectable mRNA activity.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症:一例具有截短酶前体的病例和一例mRNA活性检测不到的病例。
J Inherit Metab Dis. 1986;9(2):175-85. doi: 10.1007/BF01799456.
8
A novel missense mutation in exon 8 of the ornithine transcarbamylase gene in two unrelated male patients with mild ornithine transcarbamylase deficiency.两名患有轻度鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的无关男性患者中,鸟氨酸转氨甲酰酶基因第8外显子出现一种新的错义突变。
Hum Genet. 1991 May;87(1):28-32. doi: 10.1007/BF01213087.