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Renal tubular acidosis and osteopetrosis in siblings.

作者信息

Bourke E, Delaney V B, Mosawi M, Reavey P, Weston M

出版信息

Nephron. 1981;28(6):268-72. doi: 10.1159/000182216.

DOI:10.1159/000182216
PMID:7312081
Abstract
摘要

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1
Renal tubular acidosis and osteopetrosis in siblings.同胞兄妹中的肾小管酸中毒和骨硬化症。
Nephron. 1981;28(6):268-72. doi: 10.1159/000182216.
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Osteopetrosis, renal tubular acidosis and basal ganglia calcification in three sisters.三姐妹患骨硬化症、肾小管酸中毒和基底节钙化。
Am J Med. 1980 Jul;69(1):64-74. doi: 10.1016/0002-9343(80)90501-x.
3
Osteopetrosis, renal tubular acidosis without urinary concentration abnormality, cerebral calcification and severe mental retardation in three Turkish brothers.
J Pediatr Endocrinol Metab. 2001 Nov-Dec;14(9):1671-7.
4
The syndrome of osteopetrosis, renal acidosis and cerebral calcification in two sisters.两姐妹患骨硬化症、肾小管性酸中毒和脑钙化综合征。
Neuropediatrics. 1988 Aug;19(3):162-5. doi: 10.1055/s-2008-1052422.
5
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome: recessive osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification.碳酸酐酶 II 缺乏综合征：伴有肾小管酸中毒和脑钙化的隐性骨硬化症。
Pediatrics. 1986 Mar;77(3):371-81.
6
The neurology of carbonic anhydrase type II deficiency syndrome.碳酸酐酶缺乏症Ⅱ型的神经学表现。
Brain. 2011 Dec;134(Pt 12):3502-15. doi: 10.1093/brain/awr302. Epub 2011 Nov 26.
7
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Saudi J Kidney Dis Transpl. 2013 May;24(3):561-5. doi: 10.4103/1319-2442.111067.
8
[Syndrome associating: osteopetrosis, tubular acidosis, mental retardation and cerebral calcifications due to carbonic anhydrase II deficiency. Apropos of 3 cases in the siblings].[综合征关联：由于碳酸酐酶II缺乏导致的骨硬化、肾小管性酸中毒、智力发育迟缓及脑钙化。关于3例同胞病例]
Arch Fr Pediatr. 1991 Mar;48(3):211-4.
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Marble brain disease: recessive osteopetrosis, renal tubular acidosis and cerebral calcification in three Saudi Arabian families.大理石脑疾病：三个沙特阿拉伯家庭中的隐性骨硬化症、肾小管性酸中毒和脑钙化
Dev Med Child Neurol. 1980 Feb;22(1):72-84. doi: 10.1111/j.1469-8749.1980.tb04307.x.
10
Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome.一个患有碳酸酐酶II缺乏综合征的家族的临床和分子学发现。
Pediatr Nephrol. 2006 Mar;21(3):423-6. doi: 10.1007/s00467-005-2125-0. Epub 2005 Dec 29.

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1
SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts.导致破骨细胞功能障碍的成骨不全症的 SNX10 基因突变。
Sci Rep. 2017 Jun 7;7(1):3012. doi: 10.1038/s41598-017-02533-2.
2
Structure, function, and regulation of the SLC4 NBCe1 transporter and its role in causing proximal renal tubular acidosis.SLC4 NBCe1 转运体的结构、功能和调节及其在引起近端肾小管性酸中毒中的作用。
Curr Opin Nephrol Hypertens. 2013 Sep;22(5):572-83. doi: 10.1097/MNH.0b013e328363ff43.
3
The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias.
骨骼发育异常中的锥形瓶样骨畸形。
Am J Med Genet A. 2009 Jun;149A(6):1334-45. doi: 10.1002/ajmg.a.32253.
4
Benign osteopetrosis: a review of 42 cases showing two different patterns.
Skeletal Radiol. 1993 Nov;22(8):587-93. doi: 10.1007/BF00197140.
5
Autosomal recessive disorders among Arabs: an overview from Kuwait.阿拉伯人群中的常染色体隐性疾病：科威特的概述
J Med Genet. 1994 Mar;31(3):224-33. doi: 10.1136/jmg.31.3.224.
6
Carbonic anhydrase II deficiency identified as the primary defect in the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification.碳酸酐酶II缺乏被确定为伴有肾小管酸中毒和脑钙化的常染色体隐性骨硬化综合征的主要缺陷。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1983 May;80(9):2752-6. doi: 10.1073/pnas.80.9.2752.
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N-ethyl-N-nitrosourea-induced null mutation at the mouse Car-2 locus: an animal model for human carbonic anhydrase II deficiency syndrome.N-乙基-N-亚硝基脲诱导的小鼠Car-2基因座无效突变：人类碳酸酐酶II缺乏综合征的动物模型。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1988 Mar;85(6):1962-6. doi: 10.1073/pnas.85.6.1962.
8
Variable clinical presentation of carbonic anhydrase deficiency: evidence for heterogeneity?
Eur J Pediatr. 1990 Feb;149(5):337-40. doi: 10.1007/BF02171561.
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10
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Pediatr Nephrol. 1991 May;5(3):307-11. doi: 10.1007/BF00867488.