• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Autosomal recessive inheritance of hydrocephalus with stenosis of the duct of Sylvius].

作者信息

Petrus M, Dutau G, Rochiccioli P

出版信息

J Genet Hum. 1981 Jun;29(2):155-60.

PMID:7328410
Abstract
摘要

相似文献

1
[Autosomal recessive inheritance of hydrocephalus with stenosis of the duct of Sylvius].[伴有中脑导水管狭窄的脑积水的常染色体隐性遗传]
J Genet Hum. 1981 Jun;29(2):155-60.
2
Autosomal recessive congenital stenosis of aqueduct of Sylvius.常染色体隐性遗传性中脑导水管先天性狭窄
Genet Couns. 1993;4(1):19-23.
3
Autosomal recessive nonsyndromal hydrocephalus.常染色体隐性非综合征性脑积水。
Am J Med Genet. 1988 Oct;31(2):467-70. doi: 10.1002/ajmg.1320310228.
4
Familial hydrocephalus of prenatal onset.产前起病的家族性脑积水
Am J Med Genet. 1994 Jan 15;49(2):202-4. doi: 10.1002/ajmg.1320490208.
5
[Congenital stenosis of the aqueduct of Sylvius transmitted in an autosomal recessive mode (5 cases in 2 families)].[以常染色体隐性模式遗传的中脑导水管先天性狭窄（2个家族中的5例）]
J Genet Hum. 1987 Aug;35(4):251-8.
6
Bilateral sensorineural deafness and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction in sibs: a newly described autosomal recessive disorder.同胞中因Monro孔阻塞导致的双侧感音神经性耳聋和脑积水：一种新描述的常染色体隐性疾病。
Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):350-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:3<350::aid-ajmg19>3.0.co;2-s.
7
Evidence for autosomal recessive inheritance of the syndrome of renal tubular acidosis with deafness.伴有耳聋的肾小管酸中毒综合征常染色体隐性遗传的证据。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Mar;07(4):70-2.
8
Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness.一个呈现耳聋症状的巴西近亲大家族中存在意外的基因异质性。
Eur J Hum Genet. 2008 Jan;16(1):89-96. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201917. Epub 2007 Sep 12.
9
[X chromosome recessively transmitted hydrocephalus with congenital aqueduct stenosis].[X染色体隐性遗传型脑积水伴先天性导水管狭窄]
Z Geburtshilfe Perinatol. 1985 Sep-Oct;189(5):244-6.
10
Consanguinity and deafness in Omani children.阿曼儿童的近亲结婚与耳聋
Int J Audiol. 2008 Jan;47(1):30-3. doi: 10.1080/14992020701703539.

引用本文的文献

1
Compound heterozygous variants in the multiple PDZ domain protein (MPDZ) cause a case of mild non-progressive communicating hydrocephalus.多重 PDZ 域蛋白（MPDZ）的复合杂合变体导致一例轻度非进行性交通性脑积水。
BMC Med Genet. 2018 Mar 2;19(1):34. doi: 10.1186/s12881-018-0540-x.
2
Autosomal recessive hydrocephalus with aqueductal stenosis.伴有导水管狭窄的常染色体隐性脑积水。
Childs Nerv Syst. 1996 Apr;12(4):188-91. doi: 10.1007/BF00301249.
3
Congenital absence of pyramids and its significance in genetic diseases.锥体先天性缺失及其在遗传性疾病中的意义。
Acta Neuropathol. 1985;65(3-4):313-7. doi: 10.1007/BF00687014.