伴有11号染色体短臂缺失的无虹膜和智力发育迟缓 - Suppr

Suppr

超能文献

Aniridia and mental retardation with deletion of the short arm of chromosome 11.

作者信息

Kaiser-Kupfer M I, White B J, Papadopoulos N

出版信息

Trans Am Ophthalmol Soc. 1981;79:276-93.

PMID:7342404

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1312188/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d336/1312188/0188e88a87ff/taos00020-0304-a.jpg

相似文献

Aniridia and mental retardation with deletion of the short arm of chromosome 11.伴有11号染色体短臂缺失的无虹膜和智力发育迟缓

Trans Am Ophthalmol Soc. 1981;79:276-93.

Chromosomal imbalance in the Aniridia-Wilms' tumor association: 11p interstitial deletion.无虹膜-肾母细胞瘤综合征中的染色体失衡：11p间质性缺失。

Pediatrics. 1978 Apr;61(4):604-10.

[Intercalary deletion of the short arm of chromosome 11: aniridia, glaucoma, staturoponderal and mental retardation, sexual ambiguity, gonadoblastoma and catalase deficiency].[11号染色体短臂间插缺失：无虹膜、青光眼、身材发育迟缓与智力发育迟缓、性征模糊、性腺母细胞瘤及过氧化氢酶缺乏]

Bull Soc Ophtalmol Fr. 1981 Oct;81(10):747-9.

Aniridia: enzyme studies in an 11p--chromosomal deletion.无虹膜症：11p-染色体缺失的酶学研究

Invest Ophthalmol Vis Sci. 1984 May;25(5):612-6.

[P 11 deletion syndrome. Aniridia, urogenital malformation and mental retardation].[11号染色体短臂缺失综合征。无虹膜、泌尿生殖系统畸形与智力发育迟缓]

Ugeskr Laeger. 1978 Aug 28;140(35):2112.

Regional mapping of catalase and Wilms tumor--aniridia, genitourinary abnormalities, and mental retardation triad loci to the chromosome segment 11p1305----p1306.过氧化氢酶与威尔姆斯瘤 - 无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力发育迟缓三联症基因座在染色体11p1305----p1306区域的定位。

Hum Genet. 1984;66(2-3):181-5. doi: 10.1007/BF00286597.

Aniridia, male pseudohermaphroditism, gonadoblastoma, mental retardation, and del 11p13.无虹膜、男性假两性畸形、性腺母细胞瘤、智力发育迟缓以及11p13缺失

Hum Genet. 1981;57(3):300-6.

[Oligrophrenia and aniridia: a clinical and genetic contribution].

Padiatr Grenzgeb. 1971;10(1):47-54.

Effect of the size of the deletion and clinical manifestation in Wolf-Hirschhorn syndrome: analysis of 13 patients with a de novo deletion.Wolf-Hirschhorn综合征中缺失大小与临床表现的关系：13例新发缺失患者的分析

Eur J Hum Genet. 2000 Jul;8(7):519-26. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200498.

Partial deletion of chromosome 12q is not usually associated with CFC syndrome.12号染色体长臂部分缺失通常与CFC综合征无关。

Am J Med Genet. 2000 Nov 27;95(3):296.

引用本文的文献

11p13 deletion, Wilms' tumour, and aniridia: unusual genetic, non-ocular and ocular features of three cases.11p13缺失、肾母细胞瘤和无虹膜：三例患者不寻常的遗传学、非眼部及眼部特征

Br J Ophthalmol. 1990 Sep;74(9):568-70. doi: 10.1136/bjo.74.9.568.

本文引用的文献

Inkless methods of finger, palm, and sole printing.手指、手掌和足底的无墨打印方法。

J Pediatr. 1957 Jan;50(1):27-9. doi: 10.1016/s0022-3476(57)80006-7.

Regional assignment of genes for human esterase D and retinoblastoma to chromosome band 13q14.人类酯酶D和视网膜母细胞瘤基因在13号染色体14区带的区域定位。

Science. 1980 May 30;208(4447):1042-4. doi: 10.1126/science.7375916.

Regional assignment of catalase (CAT) gene to band 11p13. Association with the aniridia-Wilms' tumor-Gonadoblastoma (WAGR) complex.过氧化氢酶（CAT）基因定位于11p13带。与无虹膜-威尔姆斯瘤-性腺母细胞瘤（WAGR）综合征相关。

Ann Genet. 1980;23(3):165-8.

Familial occurrence of the aniridia-Wilms tumor syndrome with deletion 11p13-14.1.伴有11p13 - 14.1缺失的无虹膜 - 威尔姆斯瘤综合征的家族性发生情况。

J Pediatr. 1980 Jun;96(6):1027-30. doi: 10.1016/s0022-3476(80)80630-5.

Hereditary deficiency of subunit H of lactate dehydrogenase.乳酸脱氢酶H亚基的遗传性缺乏。

Clin Chim Acta. 1971 Oct;34(3):419-23. doi: 10.1016/0009-8981(71)90095-7.

Ocular and cerebral abnormalities in chromosome 18 deletion defect.18号染色体缺失缺陷中的眼部和脑部异常

Am J Ophthalmol. 1970 Sep;70(3):391-402. doi: 10.1016/0002-9394(70)90100-5.

Localization of the human lactate dehydrogenase B gene on the short arm of chromosome 12.人类乳酸脱氢酶B基因在12号染色体短臂上的定位。

Am J Hum Genet. 1974 Jan;26(1):59-64.

Ocular abnormalities in the cri du chat syndrome.猫叫综合征的眼部异常

Am J Ophthalmol. 1972 Jun;73(6):949-54. doi: 10.1016/0002-9394(72)90465-5.

Assignment of three human genes to chromosomes (LDH-A to 11, TK to 17, and IDH to 20) and evidence for translocation between human and mouse chromosomes in somatic cell hybrids (thymidine kinase-lactate dehydrogenase A-isocitrate dehydrogenase-C-11, E-17, and F-20 chromosomes).将三个人类基因定位到染色体上（乳酸脱氢酶A基因定位于11号染色体，胸苷激酶基因定位于17号染色体，异柠檬酸脱氢酶基因定位于20号染色体），以及在体细胞杂种中人类与小鼠染色体之间发生易位的证据（胸苷激酶 - 乳酸脱氢酶A - 异柠檬酸脱氢酶 - C - 11号染色体、E - 17号染色体和F - 20号染色体）。

Proc Natl Acad Sci U S A. 1972 Feb;69(2):510-4. doi: 10.1073/pnas.69.2.510.

High resolution of human chromosomes.人类染色体的高分辨率。

Science. 1976 Mar 26;191(4233):1268-70. doi: 10.1126/science.1257746.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验