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[变异性发育异常。一种罕见的骨骼异常(作者译)]

[Metatropic dysplasia. A rare skeletal anomaly (author's transl)].

作者信息

Miething R, Stöver B, Noeske H

出版信息

Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1980 Mar;128(3):153-6.

PMID:7366584
Abstract

Metatropic dwarfism is a rare form of bone dysplasia which is manifest already at birth. One feature is an early manifestation of progressive kyphoscoliosis, causing a reversal of body proportions. The radiological changes permit classification by establishing the presence of anisospondylia, a "halberd shaped" pelvis and epimetaphyseal ossification disorders. Inheritance is probably autosomal-recessive or dominant.

摘要

变行性侏儒症是一种罕见的骨发育异常形式,出生时就已显现。其特征之一是进行性脊柱后凸侧弯的早期表现,导致身体比例倒置。放射学改变通过确定是否存在椎体发育不全、“戟形”骨盆和骨骺端骨化障碍来进行分类。遗传方式可能为常染色体隐性或显性。

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