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Congenital heart disease with del(15q) mosaicism.

作者信息

Herva R, Vuorinen O

出版信息

Clin Genet. 1980 Jan;17(1):26-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00108.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1980.tb00108.x
PMID:7389182
Abstract

A male infant with mosaic interstitial deletion of 15q is described. He had some dysmorphic features and complicated congenital right side heart disease.

摘要

相似文献

1
Congenital heart disease with del(15q) mosaicism.
Clin Genet. 1980 Jan;17(1):26-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00108.x.
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Eur J Med Genet. 2011 May-Jun;54(3):354-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.12.004. Epub 2010 Dec 21.
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Am J Cardiol. 1996 May 1;77(11):1023-5. doi: 10.1016/s0002-9149(97)89165-5.
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Eur J Med Genet. 2011 Mar-Apr;54(2):186-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.11.001. Epub 2010 Nov 27.
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