Suppr超能文献

高钙尿症的常染色体显性遗传。

Autosomal dominant inheritance of hypercalciuria.

作者信息

Méhes K, Szelid Z

出版信息

Eur J Pediatr. 1980 May;133(3):239-42. doi: 10.1007/BF00496083.

Abstract

We examined 37 first and second degree relatives of 10 children with hypercalciuria. In 2 families only the index patient was affected, while in 8 others one of the parents was hypercalciuric; in the total of 47 persons examined 23 cases of "idiopathic" hypercalciuria could be identified. None of the subjects was hypercalcemic. The pedigrees suggest autosomal dominant inheritance of the trait.

摘要

我们检查了10名高钙尿症患儿的37名一级和二级亲属。在2个家庭中,仅先证者患病,而在其他8个家庭中,父母一方有高钙尿症;在总共检查的47人中,可识别出23例“特发性”高钙尿症。所有受试者均无高钙血症。家系图谱提示该性状为常染色体显性遗传。

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