• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Inheritance of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency.

作者信息

Van Acker K J, Simmonds H A, Potter C F, Sahota A

出版信息

Adv Exp Med Biol. 1980;122A:349-53. doi: 10.1007/978-1-4615-9140-5_57.

DOI:10.1007/978-1-4615-9140-5_57
PMID:7424656
Abstract
摘要

相似文献

1
Inheritance of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency.
Adv Exp Med Biol. 1980;122A:349-53. doi: 10.1007/978-1-4615-9140-5_57.
2
Complete adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency in two siblings: report of a new case.
Adv Exp Med Biol. 1980;122A:343-8. doi: 10.1007/978-1-4615-9140-5_56.
3
Immunological evaluation of a family deficient in adenine phosphoribosyl transferase (APRT).
Adv Exp Med Biol. 1980;122A:355-9. doi: 10.1007/978-1-4615-9140-5_58.
4
Complete deficiency of adenine phosphoribosyltransferase. Report of a family.腺嘌呤磷酸核糖转移酶完全缺乏症。一家系报告。
N Engl J Med. 1977 Jul 21;297(3):127-32. doi: 10.1056/NEJM197707212970302.
5
A new family with APRT partial deficiency: studies on purine and uric acid metabolism.
Adv Exp Med Biol. 1986;195 Pt A:47-50. doi: 10.1007/978-1-4684-5104-7_7.
6
Spectrum of 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis in complete APRT deficiency.
Adv Exp Med Biol. 1980;122A:337-41. doi: 10.1007/978-1-4615-9140-5_55.
7
Corneal dystrophy and total adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency.
Bull Soc Belge Ophtalmol. 1986;213:93-7.
8
[A new metabolic disease: the complete deficit of adenine phosphoribosyltransferase and lithiasis of 2,8-dihydroxyadenine].[一种新的代谢性疾病:腺嘌呤磷酸核糖转移酶完全缺乏与2,8-二羟基腺嘌呤结石症]
C R Acad Hebd Seances Acad Sci D. 1974 Sep;279(10):883-6.
9
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: its inheritance and occurrence in a female with gout and renal disease.腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症:其遗传方式及在一名患痛风和肾病女性中的发生情况。
Aust N Z J Med. 1975 Oct;5(5):440-6. doi: 10.1111/j.1445-5994.1975.tb03054.x.
10
Characterization of an adenine phosphoribosyltransferase deficiency.腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的特征描述。
Clin Chim Acta. 1988 Mar 15;172(2-3):141-7. doi: 10.1016/0009-8981(88)90318-x.