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[家族性痉挛性截瘫。关于一个患病家族的遗传科学讨论]

[Familial spastic paraplegia. Genetic-scientific discussion apropos of an affected family].

作者信息

Gonçalves A

出版信息

Arq Neuropsiquiatr. 1980 Jun;38(2):144-9. doi: 10.1590/s0004-282x1980000200004.

DOI:10.1590/s0004-282x1980000200004
PMID:7436797
Abstract

Because of the genetic heterogeny of this condition, a family with two brothers affected by familial spastic paraplegia, descendent from a consaguinous marriage, is reported. The envolved hereditary transmission mechanism is discussed being concluded as possibly the autossomic recessive one.

摘要

由于这种疾病的遗传异质性，本文报道了一个近亲结婚后代中有两个兄弟患家族性痉挛性截瘫的家庭。文中讨论了可能涉及的遗传传递机制，结论为可能是常染色体隐性遗传机制。

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