• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[胱氨酸尿症家族中的青少年黄斑变性]

[Juvenilis macular degeneration in a family affected by cystinuria].

作者信息

Greco G M, Magli A, Bonavolonta G, Andria G

出版信息

J Fr Ophtalmol. 1980;3(4):269-73.

PMID:7440904
Abstract

This paper deals with a family affected by cystinuria associated with eye signs of juvenilis macular degeneration.

摘要

本文涉及一个受胱氨酸尿症影响并伴有青少年黄斑变性眼部体征的家族。

相似文献

1
[Juvenilis macular degeneration in a family affected by cystinuria].[胱氨酸尿症家族中的青少年黄斑变性]
J Fr Ophtalmol. 1980;3(4):269-73.
2
[Familial vitelliform macular disk].[家族性卵黄样黄斑盘状病变]
Adv Ophthalmol. 1978;36:43-53.
3
H244R VSX1 is associated with selective cone ON bipolar cell dysfunction and macular degeneration in a PPCD family.在一个常染色体显性遗传性黄斑营养不良(PPCD)家族中,H244R VSX1与选择性视锥细胞ON双极细胞功能障碍和黄斑变性相关。
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006 Jan;47(1):48-54. doi: 10.1167/iovs.05-0479.
4
Late-onset macular degeneration and long anterior lens zonules result from a CTRP5 gene mutation.迟发性黄斑变性和长前晶状体悬韧带由CTRP5基因突变引起。
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005 Sep;46(9):3363-71. doi: 10.1167/iovs.05-0159.
5
[Cystinuria and chronic pyelonephritis].[胱氨酸尿症与慢性肾盂肾炎]
Urol Nefrol (Mosk). 1972 Jul-Aug;37(4):10-3.
6
Autosomal dominant macular atrophy at 6q14 excludes CORD7 and MCDR1/PBCRA loci.位于6q14的常染色体显性黄斑萎缩排除了CORD7和MCDR1/PBCRA基因座。
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000 Jan;41(1):248-55.
7
[Hereditary cystinuria associated with urolithiasis and it's treatment with d-penicillamine].
Munch Med Wochenschr. 1969 May 30;111(22):1243-8.
8
Diverse macular dystrophy phenotype caused by a novel complex mutation in the ELOVL4 gene.ELOVL4基因新型复合突变导致的多种黄斑营养不良表型
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001 Dec;42(13):3331-6.
9
Homozygous cystinuria in New South Wales. A study of 110 individuals with cystinuria ascertained by methods other than neonatal screening.新南威尔士州的纯合子胱氨酸尿症。对110名通过新生儿筛查以外的方法确诊的胱氨酸尿症患者的研究。
Med J Aust. 1984 Oct 13;141(8):500-2.
10
North Carolina macular dystrophy (MCDR1) in Texas.德克萨斯州的北卡罗来纳黄斑营养不良(MCDR1)。
Retina. 1998;18(5):448-52.