Suppr超能文献

Gd(-) 雷恩,一种与先天性非球形红细胞溶血性贫血相关的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶新的缺陷变体,在法国被发现。

Gd(-) Rennes, a new deficient variant of glucose-6-phosphate dehydrogenase associated with congenital nonspherocytic hemolytic anemia found in France.

作者信息

Picat C, Etiemble J, Boivin P, Le Prise P Y

出版信息

Hum Genet. 1980;55(1):125-7. doi: 10.1007/BF00329139.

Abstract

A new variant of G6PD with total enzyme deficiency associated with nonspherocytic hemolytic anemia in a 60 year old Frenchman is characterized. Partially purified enzyme revealed slow electrophoretic mobility, decreased G6P affinity, thermal instability, abnormal pH curve with a single peak at pH 5.0, abnormal utilization of 2-deoxy-G6P and deamino NADP. This variant differs from all previously reported variants associated with chronic nonspherocytic hemolytic anemia. Accordingly this variant is designated Gd(-) Rennes.

摘要

对一名60岁法国男性中与非球形红细胞性溶血性贫血相关的完全酶缺乏的G6PD新变体进行了特征描述。部分纯化的酶显示出缓慢的电泳迁移率、降低的G6P亲和力、热不稳定性、在pH 5.0处有单峰的异常pH曲线、对2-脱氧-G6P和脱氨基NADP的异常利用。该变体与先前报道的所有与慢性非球形红细胞性溶血性贫血相关的变体不同。因此,该变体被命名为Gd(-)雷恩。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验