Suppr超能文献

家族性翼状胬肉综合征

Familial pterygium syndrome.

作者信息

Stoll C, Levy J M, Kehr P, Roth M P

出版信息

Clin Genet. 1980 Nov;18(5):317-20. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb02291.x.

Abstract

Two sisters affected with the same disorder are described. They had webbing of the neck, the antecubital fossae and the popliteal regions, together with flexion deformities of the limb joints and anomalies of the vertebrae. Eight other cases are known. The condition is inherited in an autosomal recessive mode.

摘要

本文描述了两名患有相同病症的姐妹。她们存在颈部、肘前窝和腘窝皮肤蹼状粘连,同时伴有肢体关节屈曲畸形和脊椎异常。已知还有其他8个病例。该病症以常染色体隐性模式遗传。

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