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脊椎胸廓发育不良合并先天性心脏病:两例家族性病例。

Congenital heart disease in spondylothoracic dysostosis: two familial cases.

作者信息

Simpson J M, Cook A, Fagg N L, MacLachlan N A, Sharland G K

机构信息

Department of Fetal Cardiology, Guy's Hospital, London, UK.

出版信息

J Med Genet. 1995 Aug;32(8):633-5. doi: 10.1136/jmg.32.8.633.

Abstract

Two familial cases of spondylothoracic dysostosis are reported. Both cases had severe congenital heart disease in addition to the skeletal malformations which are characteristic of the condition.

摘要

报告了两例脊椎胸廓发育不良的家族病例。除了具有该病特征性的骨骼畸形外,两例均患有严重的先天性心脏病。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/36fb/1051639/2eef0427c812/jmedgene00275-0051-a.jpg

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