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Prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis.

作者信息

Das S, Whitney S, Taylor J, Chen E, Levinson B, Vulpe C, Gitschier J, Packman S

机构信息

Department of Pediatrics, University of California, San Francisco 94143-0748, USA.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1995;18(3):364-5. doi: 10.1007/BF00710435.

DOI:10.1007/BF00710435

PMID:7474910

Abstract

摘要

相似文献

Prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis.通过突变分析对门克斯病进行产前诊断。

J Inherit Metab Dis. 1995;18(3):364-5. doi: 10.1007/BF00710435.

Experience with first trimester prenatal diagnosis of Menkes disease.

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Prenatal diagnosis of Menkes disease.

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First trimester prenatal diagnosis of Menkes disease by DNA analysis.通过DNA分析进行Menkes病的孕早期产前诊断。

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Menkes disease.门克斯病

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Prenatal diagnosis of Menkes disease by genetic analysis and copper measurement.通过基因分析和铜测量对门克斯病进行产前诊断。

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Picture of the month. Menkes' syndrome.本月病例图片。门克斯综合征。

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Molecular genetic mutation analysis in Menkes-disease with prenatal diagnosis.伴有产前诊断的门克斯病的分子基因突变分析

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Clinical expression of Menkes syndrome in females.女性门克斯综合征的临床表现。

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Lethal neonatal Menkes' disease with severe vasculopathy and fractures.伴有严重血管病变和骨折的致死性新生儿门克斯病

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引用本文的文献

Identification of novel ATP7A mutations and prenatal diagnosis in Chinese patients with Menkes disease.中国门克斯病患者中新型ATP7A突变的鉴定及产前诊断

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Menkes disease: recent advances and new aspects.门克斯病：最新进展与新视角

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本文引用的文献

Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper-transporting ATPase.门克斯病候选基因的分离及其编码铜转运ATP酶的证据。

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Isolation of a partial candidate gene for Menkes disease by positional cloning.通过定位克隆分离门克斯病的部分候选基因。

Nat Genet. 1993 Jan;3(1):20-5. doi: 10.1038/ng0193-20.

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Nat Genet. 1993 Jan;3(1):14-9. doi: 10.1038/ng0193-14.

Diverse mutations in patients with Menkes disease often lead to exon skipping.门克斯病患者的多种突变常常导致外显子跳跃。

Am J Hum Genet. 1994 Nov;55(5):883-9.

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J Med Genet. 1994 Aug;31(8):615-7. doi: 10.1136/jmg.31.8.615.

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