在德国南部血统的患者中检测到囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）第10外显子的三种新突变（I506S、S466X、1651A→T）。 - Suppr

Three novel mutations (I506S, S466X, 1651A-->T) in exon 10 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) detected in patients of southern German descent.

Deufel A, Deufel T, Golla A, Achatz H, Bertele-Harms R, Roscher A A, Meitinger T

Abteilung für pädiatrische Genetik, Ludwigs-Maximilians-Universität, Munich, Germany.

Hum Mutat. 1994;3(1):64-6. doi: 10.1002/humu.1380030111.

Abstract

摘要

Hum Mutat. 1994;3(1):64-6. doi: 10.1002/humu.1380030111.

Hum Mutat. 1994;3(1):67-8. doi: 10.1002/humu.1380030112.

Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):661-2. doi: 10.1093/hmg/3.4.661.

Hum Mutat. 1994;3(1):69-70. doi: 10.1002/humu.1380030113.

Hum Genet. 1994 Nov;94(5):533-42. doi: 10.1007/BF00211022.

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Hum Genet. 1995 Apr;95(4):465-6. doi: 10.1007/BF00208980.

Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):657-8. doi: 10.1093/hmg/3.4.657.

Hum Genet. 1994 Jan;93(1):67-73. doi: 10.1007/BF00218916.

Hum Mol Genet. 1992 Oct;1(7):545-6. doi: 10.1093/hmg/1.7.545.

Iran J Basic Med Sci. 2013 Aug;16(8):917-21.

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