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睑裂狭小、上睑下垂与智力发育迟缓:Ohdo综合征的进一步界定

Blepharophimosis, ptosis and mental retardation: further delineation of Ohdo syndrome.

作者信息

Melnyk A R

机构信息

Department of Pediatrics, Loyola University of Chicago Stricht School of Medicine, Maywood, IL 60153.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1994 Apr;3(2):121-4.

PMID:7519949
Abstract

The Ohdo syndrome is characterized by blepharophimosis, ptosis, abnormal ears, and mental retardation. This report describes a child with the Ohdo syndrome who, in addition, has microcephaly and growth retardation. Her phenotype probably represents variable expression or genetic heterogeneity of the Ohdo syndrome.

摘要

大藤综合征的特征为睑裂狭小、上睑下垂、耳部异常及智力发育迟缓。本报告描述了一名患有大藤综合征的儿童,此外,该患儿还有小头畸形和生长发育迟缓。她的表型可能代表了大藤综合征的可变表达或遗传异质性。

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引用本文的文献

1
Blepharophimosis-mental retardation syndrome and terminal deletion of chromosome 3p.睑裂狭小-智力发育迟缓综合征与3号染色体短臂末端缺失
J Med Genet. 1995 Mar;32(3):245-6. doi: 10.1136/jmg.32.3.245-a.