在一名囊性纤维化患者中鉴定出两个新的罕见移码突变（外显子13中的2423delG和外显子7中的1215delG）以及一个新的罕见序列变异（3271 + 18C或T）。 - Suppr

Two novel rare frameshift mutations (2423 del G in exon 13 and 1215 del G in exon 7) and one novel rare sequence variation (3271 + 18 C or T) identified in a patient with cystic fibrosis.

Romey M C, Desgeorges M, Laussel M, Durand M F, Demaille J, Claustres M

Laboratoire de Biochimie Génétique, CNRS UPR-9008, INSERM U249 & GREPAM, Montpellier, France.

Hum Mol Genet. 1994 Jun;3(6):1003-4. doi: 10.1093/hmg/3.6.1003.

Abstract

摘要

Hum Mol Genet. 1994 Jun;3(6):1003-4. doi: 10.1093/hmg/3.6.1003.

Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1071-2. doi: 10.1093/hmg/2.7.1071.

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Genomics. 1991 May;10(1):266-9. doi: 10.1016/0888-7543(91)90510-l.

Hum Mutat. 1994;3(1):69-70. doi: 10.1002/humu.1380030113.

Hum Mol Genet. 1993 Mar;2(3):317-9. doi: 10.1093/hmg/2.3.317.

Genomics. 1994 May 15;21(2):434-6. doi: 10.1006/geno.1994.1290.

Hum Mol Genet. 1993 Aug;2(8):1317-8. doi: 10.1093/hmg/2.8.1317.

Hum Mutat. 1992;1(4):310-3. doi: 10.1002/humu.1380010408.

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