对600名法国囊性纤维化患者的突变分析。
Mutation analysis in 600 French cystic fibrosis patients.
作者信息
Chevalier-Porst F, Bonardot A M, Gilly R, Chazalette J P, Mathieu M, Bozon D
机构信息
Centre d'Etudes des Maladies Métaboliques, Hôpital Debrousse, Lyon, France.
出版信息
J Med Genet. 1994 Jul;31(7):541-4. doi: 10.1136/jmg.31.7.541.
The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene of 600 unrelated cystic fibrosis (CF) patients living in France (excluding Brittany) was screened for 105 different mutations. This analysis resulted in the identification of 86% of the CF alleles and complete genotyping of 76% of the patients. The most frequent mutations in this population after delta F508 (69% of the CF chromosomes) are G542X (3.3%), N1303K (1.8%), W1282X (1.5%), 1717-1G-->A (1.3%), 2184delA + 2183 A-->G (0.9%), and R553X (0.8%).
对居住在法国（不包括布列塔尼）的600名无亲缘关系的囊性纤维化（CF）患者的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因进行了105种不同突变的筛查。该分析确定了86%的CF等位基因，并对76%的患者进行了完整的基因分型。在ΔF508（占CF染色体的69%）之后，该人群中最常见的突变是G542X（3.3%）、N1303K（1.8%）、W1282X（1.5%）、1717-1G→A（1.3%）、2184delA + 2183 A→G（0.9%）和R553X（0.8%）。
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