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Male-to-male transmission of mild Brachmann-de Lange syndrome.

作者信息

Chodirker B N, Chudley A E

机构信息

Department of Child Health, University of Manitoba, Winnipeg, Canada.

出版信息

Am J Med Genet. 1994 Sep 1;52(3):331-3. doi: 10.1002/ajmg.1320520315.

DOI:10.1002/ajmg.1320520315
PMID:7528973
Abstract

We report on a father and son with mild Brachmann-de Lange syndrome. Previous reports have documented apparent autosomal dominant transmission; however, only one example of male-to-male transmission of possible Brachmann-de Lange syndrome has been reported. This case provides further evidence of the existence of an autosomal dominant form of Brachmann-de Lange syndrome.

摘要

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