• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel mutation in exon 3 of the proteolipid protein gene in Pelizaeus-Merzbacher disease.

作者信息

Pratt V M, Naidu S, Dlouhy S R, Marks H G, Hodes M E

机构信息

Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis.

出版信息

Neurology. 1995 Feb;45(2):394-5. doi: 10.1212/wnl.45.2.394.

DOI:10.1212/wnl.45.2.394
PMID:7531827
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel mutation in exon 3 of the proteolipid protein gene in Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病中蛋白脂蛋白基因第3外显子的一种新型突变。
Neurology. 1995 Feb;45(2):394-5. doi: 10.1212/wnl.45.2.394.
2
Pelizaeus-Merzbacher disease: a point mutation in exon 6 of the proteolipid protein (PLP) gene.佩利措伊斯-梅茨巴赫病：蛋白脂蛋白（PLP）基因第6外显子中的一个点突变。
Clin Genet. 1995 Feb;47(2):99-100. doi: 10.1111/j.1399-0004.1995.tb03932.x.
3
In-frame deletion in the proteolipid protein gene of a family with Pelizaeus-Merzbacher disease.患有佩利措伊斯-梅茨巴赫病的一个家族中蛋白脂蛋白基因的框内缺失。
Am J Med Genet. 1995 Feb 13;55(4):405-7. doi: 10.1002/ajmg.1320550404.
4
A novel insertional mutation at exon VII of the myelin proteolipid protein gene in Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病中髓鞘蛋白脂蛋白基因外显子VII的一种新型插入突变。
Hum Mol Genet. 1993 Dec;2(12):2187-9. doi: 10.1093/hmg/2.12.2187.
5
Pelizaeus-Merzbacher disease in a family of Portuguese origin caused by a point mutation in exon 5 of the proteolipid protein gene.
Am J Med Genet. 1995 Feb 13;55(4):402-4. doi: 10.1002/ajmg.1320550403.
6
A novel mutation in the proteolipid protein gene leading to Pelizaeus-Merzbacher disease.导致佩利措伊斯-梅茨巴赫病的蛋白脂蛋白基因中的一种新型突变。
Biol Chem Hoppe Seyler. 1993 Jan;374(1):75-83. doi: 10.1515/bchm3.1993.374.1-6.75.
7
A G to T mutation at a splice site in a case of Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病一例中剪接位点的G到T突变。
Hum Mol Genet. 1993 Dec;2(12):2191-2. doi: 10.1093/hmg/2.12.2191.
8
New variant in exon 3 of the proteolipid protein (PLP) gene in a family with Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病家族中蛋白脂蛋白（PLP）基因第3外显子的新变异体。
Am J Med Genet. 1992 Jun 1;43(3):642-6. doi: 10.1002/ajmg.1320430335.
9
A new missense mutation in exon 6 of the proteolipid protein gene in a patient with Pelizaeus-Merzbacher disease.一名佩利措伊斯-梅茨巴赫病患者的蛋白脂蛋白基因第6外显子出现新的错义突变。
Hum Mutat. 1997;9(5):475-6. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<475::AID-HUMU19>3.0.CO;2-#.
10
Pelizaeus-Merzbacher disease: an X-linked neurologic disorder of myelin metabolism with a novel mutation in the gene encoding proteolipid protein.佩利措伊斯-梅茨巴赫病：一种与髓磷脂代谢相关的X连锁神经系统疾病，编码蛋白脂质蛋白的基因存在新的突变。
Am J Hum Genet. 1989 Sep;45(3):435-42.

引用本文的文献

1
Morpholino Antisense Oligomers as a Potential Therapeutic Option for the Correction of Alternative Splicing in PMD, SPG2, and HEMS.吗啉代反义寡聚体作为纠正佩梅病、痉挛性截瘫2型和遗传性运动感觉神经病中异常剪接的潜在治疗选择。
Mol Ther Nucleic Acids. 2018 Sep 7;12:420-432. doi: 10.1016/j.omtn.2018.05.019. Epub 2018 Jul 5.
2
Altered PLP1 splicing causes hypomyelination of early myelinating structures.剪接变位的 PLP1 导致早期髓鞘化结构的发育不全性髓鞘形成障碍。
Ann Clin Transl Neurol. 2015 Jun;2(6):648-61. doi: 10.1002/acn3.203. Epub 2015 May 1.
3
Proton MR spectroscopic imaging in Pelizaeus-Merzbacher disease.
佩利措伊斯-梅茨巴赫病的质子磁共振波谱成像
AJNR Am J Neuroradiol. 2003 Sep;24(8):1683-9.
4
Schwann cell expression of PLP1 but not DM20 is necessary to prevent neuropathy.雪旺细胞表达PLP1而非DM20对于预防神经病变是必要的。
Ann Neurol. 2003 Mar;53(3):354-65. doi: 10.1002/ana.10466.