在CFTR基因第6a外显子中鉴定出一种新的错义突变G239R。 - Suppr

Identification of a novel missense mutation G239R in exon 6a of the CFTR gene.

Bienvenu T, Cazeneuve C, Fajac I, Dusser D, Hubert D, Kaplan J C, Beldjord C

Laboratoire de Biochimie Génétique, INSERUM U 129, Université René Descartes, Paris V, France.

Hum Hered. 1995 Jan-Feb;45(1):53-4. doi: 10.1159/000154255.

Abstract

摘要

Hum Hered. 1995 Jan-Feb;45(1):53-4. doi: 10.1159/000154255.

Hum Mutat. 1994;3(1):67-8. doi: 10.1002/humu.1380030112.

Hum Hered. 1994 Jul-Aug;44(4):238-40. doi: 10.1159/000154223.

Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):661-2. doi: 10.1093/hmg/3.4.661.

Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):657-8. doi: 10.1093/hmg/3.4.657.

Hum Mol Genet. 1992 May;1(2):123-5. doi: 10.1093/hmg/1.2.123.

Hum Mol Genet. 1994 Feb;3(2):365-6. doi: 10.1093/hmg/3.2.365.

Hum Mol Genet. 1993 Mar;2(3):317-9. doi: 10.1093/hmg/2.3.317.

Hum Mol Genet. 1994 Mar;3(3):513-4. doi: 10.1093/hmg/3.3.513.

Hum Mutat. 1992;1(6):501-2. doi: 10.1002/humu.1380010608.

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