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12号染色体上MODY3基因座与晚发型非胰岛素依赖型糖尿病的连锁分析。

Linkage analyses of the MODY3 locus on chromosome 12q with late-onset NIDDM.

作者信息

Lesage S, Hani E H, Philippi A, Vaxillaire M, Hager J, Passa P, Demenais F, Froguel P, Vionnet N

机构信息

Centre National de la Recherche Scientifique EP10, CEPH, Paris, France.

出版信息

Diabetes. 1995 Oct;44(10):1243-7. doi: 10.2337/diab.44.10.1243.

DOI:10.2337/diab.44.10.1243
PMID:7556965
Abstract

Non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM) is a clinically and genetically heterogeneous disorder. Maturity-onset diabetes of the young (MODY), an autosomal dominant form of NIDDM, has been used as a model for genetic studies of NIDDM. We recently reported linkage between markers on chromosome 12q and diabetes in 25% of our French MODY families. To evaluate if this gene is also implicated in late-onset NIDDM, we performed linkage studies between two markers of the MODY region and diabetes in 172 families with late-onset NIDDM. Both parametric and nonparametric methods were used in a total of 600 affected sib-pairs. Linkage was rejected in this population by all methods, implying that the MODY gene on chromosome 12q is not a major gene for late-onset NIDDM in this population. However, we cannot exclude a modifying role in a polygenic disorder or an important role in some families.

摘要

非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)是一种临床和遗传异质性疾病。青年发病的成年型糖尿病(MODY)是NIDDM的常染色体显性遗传形式,已被用作NIDDM遗传研究的模型。我们最近报道,在我们研究的25%的法国MODY家族中,12号染色体长臂上的标记与糖尿病之间存在连锁关系。为了评估该基因是否也与晚发型NIDDM有关,我们在172个晚发型NIDDM家族中,对MODY区域的两个标记与糖尿病进行了连锁研究。在总共600对患病同胞对中使用了参数法和非参数法。所有方法在该人群中均排除了连锁关系,这意味着12号染色体长臂上的MODY基因不是该人群晚发型NIDDM的主要基因。然而,我们不能排除它在多基因疾病中的修饰作用或在某些家族中的重要作用。

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引用本文的文献

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