• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The physiology of jaundice: molecular and functional characterization of the Crigler-Najjar syndromes.

作者信息

Berg C L

机构信息

Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

出版信息

Hepatology. 1995 Oct;22(4 Pt 1):1338-40.

PMID:7557892
Abstract
摘要

相似文献

1
The physiology of jaundice: molecular and functional characterization of the Crigler-Najjar syndromes.黄疸的生理学：克里格勒 - 纳贾尔综合征的分子与功能特征
Hepatology. 1995 Oct;22(4 Pt 1):1338-40.
2
Hematologically important mutations: bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene mutations in Gilbert and Crigler-Najjar syndromes.血液学重要突变：吉尔伯特综合征和克里格勒-纳贾尔综合征中的胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因突变
Blood Cells Mol Dis. 2006 Jan-Feb;36(1):77-80. doi: 10.1016/j.bcmd.2005.10.006. Epub 2005 Dec 28.
3
Persistent jaundice in an infant with homozygous beta thalassemia due to co-inherited Crigler-Najjar syndrome.一名婴儿因同时患有先天性非溶血性黄疸型 Crigler-Najjar 综合征而出现持续性黄疸，该婴儿为纯合子β地中海贫血。
Pediatr Blood Cancer. 2010 Apr;54(4):627-8. doi: 10.1002/pbc.22313.
4
Analysis of the UDP-glucuronosyltransferase gene in Portuguese patients with a clinical diagnosis of Gilbert and Crigler-Najjar syndromes.对临床诊断为吉尔伯特综合征和克里格勒 - 纳贾尔综合征的葡萄牙患者的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因进行分析。
Blood Cells Mol Dis. 2006 Jan-Feb;36(1):91-7. doi: 10.1016/j.bcmd.2005.09.002. Epub 2005 Nov 2.
5
Compound heterozygote of a novel missense mutation (p.K402T) and a double missense mutation (p.[G71R;Y486D]) in type II Crigler-Najjar syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011 Mar;52(3):362-5. doi: 10.1097/MPG.0b013e3181fcafb8.
6
Crigler-Najjar syndrome type II caused by a homozygous triple mutation [T-3279G, A(TA)7TAA, and H39D] of UGT1A1.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006 Feb;42(2):236-9. doi: 10.1097/01.mpg.0000184922.09389.0a.
7
Influence of mutations associated with Gilbert and Crigler-Najjar type II syndromes on the glucuronidation kinetics of bilirubin and other UDP-glucuronosyltransferase 1A substrates.与吉尔伯特综合征和II型克里格勒-纳贾尔综合征相关的突变对胆红素及其他尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A底物葡萄糖醛酸化动力学的影响。
Pharmacogenet Genomics. 2007 Dec;17(12):1017-29. doi: 10.1097/FPC.0b013e328256b1b6.
8
[From gene to disease; unconjugated hyperbilirubinemia: Gilbert's syndrome and Crigler-Najjar types I and II].从基因到疾病；非结合性高胆红素血症：吉尔伯特综合征及Ⅰ型和Ⅱ型克里格勒 - 纳贾尔综合征
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002 Aug 10;146(32):1488-90.
9
Mutation of UGT1A1 gene in a case of Crigler-Najjar syndrome type II.
Am J Gastroenterol. 1999 Jun;94(6):1711-2. doi: 10.1111/j.1572-0241.1999.1711a.x.
10
A new frame-shifting mutation of UGT1A1 gene causes type I Crigler-Najjar syndrome.UGT1A1 基因的一种新移码突变导致 I 型克里格勒-纳贾尔综合征。
Chin Med J (Engl). 2011 Dec;124(23):4109-11.