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A heterozygous putative null mutation in ROM1 without a mutation in peripherin/RDS in a family with retinitis pigmentosa.

作者信息

Sakuma H, Inana G, Murakami A, Yajima T, Weleber R G, Murphey W H, Gass J D, Hotta Y, Hayakawa M, Fujiki K

机构信息

Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami School of Medicine, Florida 33136, USA.

出版信息

Genomics. 1995 May 20;27(2):384-6. doi: 10.1006/geno.1995.1066.

DOI:10.1006/geno.1995.1066
PMID:7558016
Abstract
摘要

相似文献

1
A heterozygous putative null mutation in ROM1 without a mutation in peripherin/RDS in a family with retinitis pigmentosa.
Genomics. 1995 May 20;27(2):384-6. doi: 10.1006/geno.1995.1066.
2
Mutation analysis of the ROM1 gene in retinitis pigmentosa.视网膜色素变性中ROM1基因的突变分析
Hum Mol Genet. 1995 Oct;4(10):1895-902. doi: 10.1093/hmg/4.10.1895.
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Dominant and digenic mutations in the peripherin/RDS and ROM1 genes in retinitis pigmentosa.视网膜色素变性中周边蛋白/RDS和ROM1基因的显性和双基因变异。
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10
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引用本文的文献

1
ROM1 is redundant to PRPH2 as a molecular building block of photoreceptor disc rims.ROM1 对于光感受器盘边缘的分子构建块来说是多余的，就像 PRPH2 一样。
Elife. 2023 Nov 22;12:RP89444. doi: 10.7554/eLife.89444.
2
ROM1 is redundant to PRPH2 as a molecular building block of photoreceptor disc rims.作为光感受器盘边缘的分子构建块，ROM1对PRPH2来说是多余的。
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Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006 Jul;47(7):3052-64. doi: 10.1167/iovs.05-1443.