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两种影响同一残基的胎儿血红蛋白变体:血红蛋白F-阿联酋型[Gγ59(E3)赖氨酸→谷氨酸]和血红蛋白F-萨克罗蒙特型[Gγ59(E3)赖氨酸→谷氨酰胺]。

Two fetal hemoglobin variants affecting the same residue: Hb F-Emirates [G gamma 59(E3)Lys-->Glu] and Hb F-Sacromonte [G gamma 59(E3)Lys-->Gln].

作者信息

Abbes S, Fitzgerald P A, Varady E, Girot R, Pic P, Blouquit Y, Ducrocq R, Drupt F, Wajcman H

机构信息

Département de Biochimie, Faculté de Médicine de Tunis.

出版信息

Hemoglobin. 1995 May-Jul;19(3-4):173-82. doi: 10.3109/03630269509036937.

DOI:10.3109/03630269509036937
PMID:7558873
Abstract

Two fast-moving fetal hemoglobin variants were discovered in hematologically normal newborn babies; the first originated in the United Arab Emirates and the second in France. The structural study, carried out by miniaturized techniques of protein chemistry, showed that these two mutations affected the same residue of the G gamma chain, the lysine at position 59(E3) was replaced by glutamic acid in Hb F-Emirates, and by glutamine in Hb F-Sacromonte.

摘要

在血液学正常的新生儿中发现了两种快速移动的胎儿血红蛋白变体;第一种起源于阿拉伯联合酋长国,第二种起源于法国。通过蛋白质化学的小型化技术进行的结构研究表明,这两种突变影响了Gγ链的同一个残基,在Hb F-阿联酋变体中,第59位(E3)的赖氨酸被谷氨酸取代,在Hb F-萨克罗蒙特变体中被谷氨酰胺取代。

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