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连续五代的毛发-鼻-指(趾)综合征:芬兰一个家族的报告。

Tricho-rhino-phalangeal syndrome in five successive generations: Report on a family in Finland.

作者信息

Peltola J, Kuokkanen K

出版信息

Acta Derm Venereol. 1978;58(1):65-8.

PMID:75637
Abstract

A family of 11 members with tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRP syndrome) is described. The inheritance in five successive generations was autosomal dominant. The main features of the TRP syndrome noted were: sparse hair, pear-shaped nose and joint deformity with cone-shaped epiphyses at some of the middle phalanges of the hands.

摘要

本文描述了一个患有毛发-鼻-指综合征(TRP综合征)的11口之家。该综合征在连续五代中的遗传方式为常染色体显性遗传。所观察到的TRP综合征的主要特征为:毛发稀疏、梨形鼻以及手部一些中节指骨出现伴有锥形骨骺的关节畸形。

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