• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Gilbert's syndrome--a legitimate genetic anomaly?

作者信息

Schmid R

出版信息

N Engl J Med. 1995 Nov 2;333(18):1217-8. doi: 10.1056/NEJM199511023331812.

DOI:10.1056/NEJM199511023331812
PMID:7565981
Abstract
摘要

相似文献

1
Gilbert's syndrome--a legitimate genetic anomaly?
N Engl J Med. 1995 Nov 2;333(18):1217-8. doi: 10.1056/NEJM199511023331812.
2
The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome.吉尔伯特综合征中胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1表达降低的遗传基础。
N Engl J Med. 1995 Nov 2;333(18):1171-5. doi: 10.1056/NEJM199511023331802.
3
[From gene to disease; unconjugated hyperbilirubinemia: Gilbert's syndrome and Crigler-Najjar types I and II].从基因到疾病；非结合性高胆红素血症：吉尔伯特综合征及Ⅰ型和Ⅱ型克里格勒 - 纳贾尔综合征
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002 Aug 10;146(32):1488-90.
4
The genetic basis of Gilbert's syndrome.吉尔伯特综合征的遗传基础。
Lancet. 1996 Mar 2;347(9001):557-8. doi: 10.1016/s0140-6736(96)91266-0.
5
Co-occurrence of three different mutations in the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene in a Chinese family with Crigler-Najjar syndrome type I and Gilbert's syndrome.一个患有Ⅰ型克里格勒-纳贾尔综合征和吉尔伯特综合征的中国家庭中，胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因出现三种不同突变的共现情况。
Clin Genet. 2003 Nov;64(5):420-3. doi: 10.1034/j.1399-0004.2003.00136.x.
6
Contribution of two missense mutations (G71R and Y486D) of the bilirubin UDP glycosyltransferase (UGT1A1) gene to phenotypes of Gilbert's syndrome and Crigler-Najjar syndrome type II.胆红素UDP糖基转移酶（UGT1A1）基因的两个错义突变（G71R和Y486D）对吉尔伯特综合征和II型克里格勒-纳贾尔综合征表型的影响。
Biochim Biophys Acta. 1998 Apr 28;1406(3):267-73. doi: 10.1016/s0925-4439(98)00013-1.
7
Analysis of genes for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase in Gilbert's syndrome.吉尔伯特综合征中胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因分析
Lancet. 1995 Apr 15;345(8955):958-9. doi: 10.1016/s0140-6736(95)90702-5.
8
TATA-box mutant in the promoter of the uridine diphosphate glucuronosyltransferase gene in Italian patients with Gilbert's syndrome.意大利吉尔伯特综合征患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因启动子中的TATA盒突变
Ital J Gastroenterol Hepatol. 1998 Apr;30(2):194-8.
9
Genetic polymorphisms of bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase gene in Japanese patients with Crigler-Najjar syndrome or Gilbert's syndrome as well as in healthy Japanese subjects.日本克里格勒-纳贾尔综合征或吉尔伯特综合征患者以及健康日本受试者中胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因的遗传多态性。
J Gastroenterol Hepatol. 2004 Sep;19(9):1023-8. doi: 10.1111/j.1440-1746.2004.03370.x.
10
Gilbert's syndrome phenotypically expressed as Crigler-Najjar syndrome type II.吉尔伯特综合征在表型上表现为Ⅱ型克里格勒 - 纳贾尔综合征。
Scand J Gastroenterol. 2007 Apr;42(4):540-1. doi: 10.1080/00365520600994475.

引用本文的文献

1
Exploring the link between Gilbert's syndrome and atherosclerotic cardiovascular disease: insights from a subpopulation-based analysis of over one million individuals.探索吉尔伯特综合征与动脉粥样硬化性心血管疾病之间的联系：基于超百万人群亚组分析的见解
Eur Heart J Open. 2023 Jun 9;3(3):oead059. doi: 10.1093/ehjopen/oead059. eCollection 2023 May.
2
Primary myelofibrosis with thrombophilia as first symptom combined with thalassemia and Gilbert syndrome: A case report.以血栓形成倾向为首发症状并合并地中海贫血和吉尔伯特综合征的原发性骨髓纤维化：一例报告
World J Clin Cases. 2022 May 6;10(13):4161-4170. doi: 10.12998/wjcc.v10.i13.4161.
3
Mixed Dubin-Gilbert Syndrome: A Compound Heterozygous Phenotype of Two Novel Variants in Gene.
Chin Med J (Engl). 2017 Apr 20;130(8):1003-1005. doi: 10.4103/0366-6999.204108.
4
[Unilateral conjunctival chemosis with edematous facial involvement].[伴有面部水肿累及的单侧结膜水肿]
Ophthalmologe. 2017 Feb;114(2):167-169. doi: 10.1007/s00347-016-0284-y.
5
New insights in bilirubin metabolism and their clinical implications.胆红素代谢的新见解及其临床意义。
World J Gastroenterol. 2013 Oct 14;19(38):6398-407. doi: 10.3748/wjg.v19.i38.6398.
6
Gilbert syndrome.吉尔伯特综合征。
Eur J Pediatr. 2012 Jan;171(1):11-5. doi: 10.1007/s00431-011-1641-0. Epub 2011 Dec 9.
7
DNA dynamics is likely to be a factor in the genomic nucleotide repeats expansions related to diseases.DNA 动力学可能是与疾病相关的基因组核苷酸重复扩展的一个因素。
PLoS One. 2011;6(5):e19800. doi: 10.1371/journal.pone.0019800. Epub 2011 May 20.